Ciencia - Genética

La asistencia médica personalizada, a base de genoma podría ayudar a prevenir cientos de miles de muertes causadas cada año por reacciones de medicina adversas, el pionero de genética Craig Venter dijo el martes.

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Los científicos de Colonia y Amsterdam han descubierto las mutaciones en la genética humana, que causan la enfermedad hereditaria ponto cerebellar hypoplasia (PCH) de los tipos 2 y 4. "En caso de PCH, el complejo de proteína llamado tRNA-Splicing-Endonuclease, es transformado.

Investigadores en el UC Davis M.I.N.D. El instituto lanzará al primer recién nacido extendido que protege para la mutación genética que causa el síndrome X frágil, la causa heredada sola más común del retraso mental. La utilización de una prueba que ellos desarrollaron, los investigadores protegerá no menos de a 30,000 niños durante los próximos cinco años como la parte de 2 dólares.

Usando una combinación de simulaciones de computadora y experimentos de laboratorio de la vanguardia, los bioquímicos físicos en la Universidad de Arroz han descubierto como una pequeña mutación genética - que es conocido causar la enfermedad Wilson - de manera sutil cambia la estructura de una proteína grande, compleja que el cuerpo usa para impedir al cobre construir hasta niveles tóxicos.